تغییرات نوکلئوتیدی ژن های coxii، سیتوکروم b و trnaglu میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم بروگادا (آریتمی قلبی)
نویسندگان
چکیده
مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b و trnaglu در بیماران است. روش بررسی: در این تحقیق، از یک خانواده مبتلا با 5 عضو و 15 بیمار تک گیر مبتلا به سندرم بروگادا نمونه خون گرفته شد و برای غربالگری جهش های mtdna، ژن های میتوکندریایی coxii، سیتوکروم b و trnaglu با استفاده از آنالیزهای pcr-sscp بررسی گردید و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوت داشتند، تعیین توالی شدند. نتایج: در خانواده مورد مطالعه، یک جهش جدید و هموپلاسمی (t8258c) در ژن coxii بیماران یافت شد که این جهش جدید باعث تغییر اسید آمینه فنیل آلانین به لوسین در دومین قلمرو (domain) این پروتئین می شود. در بیماران غیرخویشاوند نیز 3 جهش را یافت شد که شامل یک جهش هموپلاسمی و حفاظت شده در ژن trna اسید گلوتامیک (t14687c)، یک جهش جدید هتروپلاسمی در سیتوکروم b (g14838a) و یک جابجایی هموپلاسمی c14766t می باشد. نتیجه گیری: چون جهش های گزارش شده فقط در بیماران مشاهده شدند، می توان این جهش ها را به عنوان کاندید و عامل خطری مهم در بیماری زایی این سندرم معرفی کرد که احتمالاً در سنتز atp میتوکندری سلول های قلبی اختلال ایجاد می کنند و در بروز حالات وخیم بیماری نقش دارند.
منابع مشابه
تغییرات نوکلئوتیدی ژن‌های CoxII، سیتوکروم b و tRNAGlu میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم بروگادا (آریتمی قلبی)
Introduction: The Brugada syndrome (BrS) belongs to cardiac arrhythmia disorders that is seen on the echocardiogram bands and is a significant cause of sudden death in young adults. At the molecular level, mechanisms that contribute to BrS are mutations in genes that encode for ion channels. It has been reported that the activity of ion channels in cardiomyocytes is sensitive to ATP level. This...
متن کاملشناسایی یک حذف بزرگ در DNA میتوکندریایی بیماران ایرانی مبتلا به آریتمی قلبی
Introduction: Long QT Syndrome is one of the arrhythmic disorders of the heart that causes sudden cardiac death in patients. Most of the investigations have focused on nuclear genome for finding genetic defects in these disorders, but some of the cases with LQTS cannot be explained by mutations of identified genes. It prompted the authors to focus on the mitochondrial DNA and monitor rearrangem...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملشناسایی یک حذف بزرگ در dna میتوکندریایی بیماران ایرانی مبتلا به آریتمی قلبی
مقدمه: سندرم long qt نوعی اختلال آریتمی قلبی است که سبب ایست قلبی در بیماران می شود. تاکنون بیشتر تحقیقات برای یافتن نقایص ژنتیکی در این بیماری، روی ژنوم هسته ای متمرکز بوده است ولی علت برخی از موارد این سندرم را نمی توان با جهش های هسته ای توضیح داد. هدف از این مطالعه بررسی بازآرایی های بزرگ در ژنوم میتوکندری(mtdna) بود که سبب نقص در زنجیره تنفسی و کاهش تولید atp می شود. روش بررسی: در این مطال...
متن کاملشناسایی جهش های ژن سیتوکرومb میتوکندری در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم بروگادا
سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی می باشد. علائم این سندرم شامل تأخیر انقباضی بطن راست و ارتفاع قطعه ی st در منحنی الکتروکاردیوگرام است که این علائم در ارتباط با سنکوپ و مرگ ناگهانی می باشد. شیوع مرگ های ناگهانی قلبی در سرتاسر دنیا در حال افزایش است اما مکانیسم هایی که منجر به آریتمی می شود، هنوز کاملاً شناخته شده نیست. در سطح مولکولی یک طیف گسترده ای از مکانیسم هایی که منجر...
15 صفحه اولغربالگری پلی مرفیسم های جدید زیرواحد1 ژن آنزیم سیتوکروم اکسیداز میتوکندریایی در بیماران مبتلا به انسداد مزمن ریوی
سابقه و هدف: بیماری انسداد مزمن ریوی(COPD) از التهاب و تخریب بخشهایی از بافت ریه به وجود می آید و معمولاً افراد را در سنین بالای 50 سال مبتلا می نماید. . با توجه به اینکه مشکل اصلی این بیماران ضعف در انجام کارهای فیزیکی به دلیل بروز تنگی نفس و کمبود انرژی است این سوال مطرح می شود که آیا تغیییرات در آنزیم سیتوکروم اکسیداز(COX) به عنوان آخرین و مهمترین جزء زنجیره تنفسی می تواند در بروز این بیماری ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدجلد ۲۲، شماره ۱، صفحات ۹۸۱-۹۸۸
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023